ENFERMEDAD DE PARKINSON

Cuadro clínico de la enfermedad de Parkinson y síndromes parkinsonianos-plus

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson se establece esencialmente sobre datos clínicos, no siendo preciso recurrir, de forma rutinaria, a pruebas complementarias de laboratorio o neuroimagen, salvo en ciertos casos que plantean diagnóstico diferencial. Sin embargo, los signos clínicos cardinales que identifican la enfermedad, temblor, rigidez, bradicinesia y las alteraciones en la deambulación y la postura, son a veces muy sutiles y difíciles de percibir en las primeras etapas. Por otra parte, existen otros procesos con desordenes del movimiento de características similares (temblor esencial, enfermedad con cuerpos de Lewy difusos, atrofia de múltiples sistemas, etc.), con los que se puede generar confusión. Todo esto ha determinado, que en ausencia de marcadores biológicos específicos, se hayan ido desarrollando criterios consensuados, extraídos de datos estadísticos y correlaciones clinico-patológicas, que permiten diagnósticos de presunción más precisos de las distintas entidades.

La acinesia o bradicinesia se caracteriza por la lentitud en el desarrollo de los movimientos voluntarios y reducción progresiva de la velocidad y amplitud de los movimientos repetitivos. Es el aspecto más incapacitantes de la enfermedad de Parkinson; los pacientes la describen como retraso en la iniciativa motora (que quizás refleje un tiempo de reacción prolongado), debilidad y fatigabilidad al reiterar los movimientos, enlentecimiento en la realización de las tareas, etc., que afecta a muchos aspectos motores de su vida diaria, tales como vestirse, asearse, comer, realización de actividades manuales, etc.; exigiéndoles su ejecución, mucho más tiempo del que para ellos era habitual.

También experimentan pobreza de movimientos y reducción de su amplitud, hipocinesia; perdiendo destreza para abrocharse la ropa, anudarse la corbata, escribir, realizar labores finas con los dedos, en general todo lo que exige ejecutar acciones simultáneas o acciones secuenciales. Muchos describen dificultades para levantarse de las sillas o introducirse o salir del automóvil, etc.; es decir para todos aquellos movimientos que exigen movilidad del tronco y ajuste de posturas complejas, tales como realizar el saque en el tenis, el swing en el golf o lanzamientos de precisión en otros entretenimientos.

Clínicamente, la rigidez tiene un aspecto subjetivo, que el paciente experimenta como sensación de "estar envarado" o de "algo que le comprime los músculos" y le frena su movimiento; y otro aspecto objetivo como la resistencia que el examinador percibe al realizar movimientos pasivos sobre una articulación (usualmente las muñecas) o el cuello del paciente. La resistencia es uniforme a través de todo el recorrido del movimiento, tanto para músculos flexores como para extensores y no se influencia por la rapidez de ejecución, salvo en algún paciente en que la resistencia al estiramiento es inversamente proporcional a la velocidad; prácticamente lo opuesto a la espasticidad. La intensidad de la rigidez se acentúa cuando el paciente realiza movimientos voluntarios, en espejo, con la extremidad contralateral a la explorada (maniobra de Froment) y en menor grado con los movimientos pasivos, el estrés o la ansiedad. Las maniobras de refuerzo de la rigidez son más efectivas si se exploran con el paciente en bipedestación, que en sedestación o decúbito. A menudo se asocia con el denominado fenómeno de "rueda dentada" (al intentar estirar pasivamente el músculo la resistencia aparece de forma intermitente), que no debe confundirse con la sensación de pequeñas sacudidas que se perciben al ejecutar la misma maniobra en un paciente con temblor.

El temblor es un movimiento oscilatorio, rítmico e involuntario de una parte del cuerpo. El que se manifiesta en la enfermedad de Parkinson tiene la cualidad de aparecer preferentemente en reposo siendo menos activo durante el movimiento. Tiene una frecuencia ente 3.5-7 Hz, manifestándose típicamente como un movimiento rítmico alternante de prono-supinación del antebrazo, con flexión de muñeca y dedos. Habitual-mente queda suprimido por la actividad, durante el sueño y con la relajación completa de los músculos posturales axiales; incrementándose su amplitud con el estrés, ansiedad o las drogas beta-estimulantes (isoproterenol). El propranolol intravenoso, suprime estas exacerbaciones. El temblor puede afectar también a las extremidades inferiores o la mandíbula, siendo atípico el temblor cefálico o vocal.

Hay una gran variabilidad en la presentación clínica de enfermedad de Parkinson, exigiéndose por general, para establecer el diagnóstico, la presencia de al menos dos de los tres signos cardinales motores: temblor, rigidez y bradicinesia; o la presencia de tres de los cuatro signos: temblor, rigidez, bradicinesia o alteración postural.

En los casos más típicos, los signos aparecen de forma asimétrica en las etapas iniciales. La postura flexionada y la marcha pequeños pasos evocan el diagnóstico de enfermedad de Parkinson, pero no son específicos. La postura inclinada puede aparecer en otros desórdenes de los ganglios basales y el caminar arrastrando los pies, reflejando una lesión de los circuitos frontales/subcorticales de cualquier causa.

Más allá de este núcleo central de signos, la enfermedad de Parkinson, asocia otros aspectos clínicos, como pobreza de la expresión facial, hipomimia, asociada con mirada de consternación y reducción de la frecuencia de parpadeo; o una curiosa transformación de la escritura, con tendencia progresiva a reducir el tamaño de sus rasgos, hasta volverse minúscula, micrografía. En bipedestación, el paciente inclina el cuello y la espalda, resultando una postura que recuerda a la de los simios. Las extremidades no se balancean de forma natural y acompasada (movimientos asociados) durante la de deambulación, tendiendo a desplazarse y a girarse en bloque, como si las articulaciones estuvieran soldadas. En otras ocasiones se produce una aceleración progresiva e involuntaria de la marcha, conocida como festinación.

El fenómeno de congelación o "freezing", se caracteriza por la dificultad en el inicio y continuación de movimientos repetitivos rítmicos (hablar, escribir, caminar). Se considera un signo clínico independiente de la acinesia. Puede ser valorado cuantitativamente usando la prueba del "golpeteo digital", en la que se instruye al paciente para que responda sincrónicamente golpeando con un dedo a un sonido que se genera con un rango de frecuencias entre 1 y 7 Hz. El paciente parkinsoniano golpea sincrónicamente mientras la señal sonora se emite a frecuencias inferiores a 1.5 Hz; por encima de 2 Hz la respuesta se alarga, aunque intenta acoplarla y entre 5-6 Hz, golpea más rápidamente, pero sin considerar el estímulo. Este fenómeno no se correlaciona con el temblor ni la rigidez. Se han propuesto como estructuras responsables de este suceso, los circuitos frontoestriados. Otros aspectos prácticos de este fenómeno se abordan a propósito del tratamiento.

La disartria en estos pacientes es peculiar, el lenguaje es hipofónico y rápido, sin las variaciones normales de tonos, pausas y expresiones emocionales (disprosodia). Se producen a veces cierto grado de tartamudeo o repetición perseverativa de sílabas o palabras (palilalia).

En algunos pacientes en los que la deglución está reducida, se produce acumulación de saliva, que se les escapa por la comisura bucal.

La seborrea, secundaria al incremento de la producción grasa de las glándulas sebáceas, es también común en estos pacientes.

Se han descrito otra serie de signos y síntomas, que no son característicos, pero que pueden asociarse a la enfermedad, tales como dolores migratorios musculares, disminución en la olfación, disnea episódica en ausencia de enfermedades cardíacas o pulmonares, enrojecimiento facial con crisis de sudación y edemas leves en extremidades inferiores.

La disfunción cognitiva, no es un cuadro típico de presentación en enfermedad de Parkinson; aunque puede presentarse en un 15-63 por ciento de los pacientes (media 19 por ciento), en función de la amplitud de medios usados para su detección y el tiempo de seguimiento de los pacientes. Incluye disfunción cognitiva leve, síntomas de ansiedad y depresión. La Demencia aparece entre el 20-40 por ciento de los enfermos, generalmente en etapas tardías. Afecta antes a las funciones ejecutivas (abstracción, conceptualización, planificación, toma de decisiones e interacciones sociales), que a las funciones instrumentales (memoria, orientación, reconocimiento visuoespacial o lenguaje, excepto fluencia semántica). La base neuropatológica de la demencia es heterogénea, siendo los patrones más frecuentes la presencia de cuerpos de Lewy difusos, variante de Alzheimer con cuerpos de Lewy y lesiones de Parkinson idiopático con placas seniles y degeneración neurofibrilar tipo Alzheimer.

La demencia no suele estar presente en etapas iniciales, de tal manera que cuando precede a los síntomas motores ha de generarse otra sospecha clínica (Depresión, Alzheimer, Demencia con cuerpos de Lewy difusos, parkinsonismos-plus).

Los trastornos cognitivos asociados con los síndromes parkinsonianos o parkinsonismos-plus (Parálisis Supranuclear Progresiva-PSP-, Atrofia de múltiples sistemas-AMS- y Degeneración corticobasal-DCB), presentan algunos perfiles característicos. La prevalencia de la demencia en la PSP es del 50-80 por ciento, el perfil es preferentemente subcortical caracterizado por lentitud en el procesamiento de la información (bradipsiquia), disfunción ejecutiva y olvidos. En relación con la enfermedad de Parkinson, la disfunción ejecutiva y la lentitud mental, son más precoces y severas.

Los estudios neuropsicológicos en la AMS indican que la incidencia de disfunción cognitiva es escasa. Siendo la disfunción ejecutiva y los trastornos de memoria similares a los de la enfermedad de Parkinson, excepto para las alteraciones de la atención que son más pronunciadas en la AMS.

La prevalencia de la demencia en la DCB es desconocida; mientras Rinne y cols. (1994) sugieren que la cognición está relativamente conservada en esta condición, Grimes y cols. (1999), opinan que la demencia es un cuadro común de presentación en esta entidad. Con arreglo a los datos aportados, el perfil de la demencia en la DCB difiere del de la enfermedad de Alzheimer y del de la PSP. La disfunción ejecutiva es de semejante grado a la descrita para la PSP, presenta apraxia asimétrica y mano "anárquica", que no ha sido descrita en PSP ni Alzheimer. El defecto de memoria es preferentemente de evocación, comparable con el de la PSP, pero cualitativa y cuantitativamente diferente al de la enfermedad de Alzheimer. La pobreza en la programación y rapidez motora son semejantes a las de la PSP y el defecto de atención y fluencia verbal equivalentes a los observados en el Alzheimer.

En resumen la evaluación neuropsicológica de los pacientes con sintomatología extrapiramidal, no sólo proporciona información para la identificación de ansiedad, depresión y otros procesos tratables, sino que también puede ser útil para establecer el diagnostico diferencial entre las distintas entidades.

Arbitrariamente, la enfermedad de Parkinson puede ser dividida, con fines prácticos, en varias fases diagnósticas. La primera fase presintomática, en la que ya existe una pérdida de neuronas en la sustancia negra y, sin embargo, el paciente no muestra evidencia clínica de enfermedad de Parkinson. La segunda fase se inicia con la aparición de los signos cardinales de la enfermedad, fase clínica o período sintomático precoz de la enfermedad, en la cual suele iniciarse el tratamiento médico. La tercera fase se refiere al período tardío evolutivo de la enfermedad, en el que la respuesta a los tratamientos farmacológicos se ha reducido y aparecen complicaciones derivadas tanto de evolución natural de enfermedad como secundarias a las drogas utilizadas. La diferenciación de cada una de estas etapas tiene fines distintos, aunque todos ellos de importancia para el paciente. La fase preclínica pretende establecer el diagnóstico lo más precozmente posible a fin, de sí hubiera posibilidad, aplicar medidas preventivas. La segunda etapa concentra la atención en determinar el momento de inicio y la elección de la terapia más apropiada y finalmente la tercera fase se enfoca a paliar en lo posible las complicaciones que acompañan a la última etapa de la enfermedad.

 

Fase presintomática

Varias enfermedades neurológicas asociadas con cuadro de parkinsonismo, tienen períodos de latencia prolongados, tales como el Parkinson postencefalítico, que se presenta como una secuela tardía (alrededor de 10 años) de la encefalitis letárgica; el síndrome pugilístico en el que el parkinsonismo y la disfunción cognitiva aparece tiempo después de haberse producido los traumatismos craneales repetidos; el síndrome, similar al Parkinson, secundario a la intoxicación por manganeso, cuyo comienzo y progresión puede ocurrir después que la exposición ha terminado. Se piensa que enfermedad de Parkinson es otro ejemplo de síndromes parkinsonianos de latencia larga, en la que se produce una reducción del 60-70 por ciento de las neuronas de la sustancia negra, antes que aparezcan los primeros síntomas clínicos, existiendo una correlación directa entre la pérdida neuronal y la severidad de los síntomas. Clínicamente, el inicio de los signos y síntomas parkinsonianos se produce de una manera insidiosa y lentamente progresiva. Al comienzo sólo pueden manifestarse durante períodos de estrés, o en concurrencia con la administración de drogas que inducen al parkinsonismo (neurolépticos, antagonistas de los canales de calcio, metoclopramida, alfa-metildopa y otras sustancias que bloqueen los receptores de dopamina). Otros síntomas no motores, tales como la depresión, dermatítis seborreica, estreñimiento, disfunción olfatoria y el desarrollo de una personalidad premórbida, pueden existir durante largo tiempo antes de que se haga evidente la sintomatología motora.

La depresión es un síntoma común en enfermedad de Parkinson, que a menudo antecede al resto de los síntomas. No suelen identificarse factores desencadenantes y suele ser rebelde al tratamiento sintomático con los antidepresivos usuales.

Análisis retrospectivos realizados sobre películas de vídeo o análisis de las firmas, han mostrado cambios identificables alrededor de diez años antes de haberse establecido el diagnóstico clínico. Basados en estos indicios algunos investigadores han propuesto métodos para identificar precozmente anormalidades fisiológicas en los pacientes con enfermedad de Parkinson, incluyendo pruebas tan variadas como la escritura, análisis del temblor, función olfatoria, tests de personalidad, medida de los tiempos de reacción y de la velocidad de ejecución de los movimientos. Mediante estos ensayos se han demostrado diferencias estadísticamente significativas entre los grupos pacientes con esta enfermedad y los controles normales; sin embargo, son de valor limitado como ayuda diagnóstica para pacientes aislados concretos. Baterías para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Parkinson, que incluyen múltiples tests de función motora, humor, personalidad, etc., están siendo actualmente evaluadas en estudios prospectivos, a fin de averiguar si son capaces de discriminar a pacientes con enfermedad de Parkinson presintomáticos.

Fase sintomática

El diagnóstico clínico de la enfermedad de Parkinson es más difícil en las primeras etapas, cuando los signos y síntomas son todavía sutiles. Los errores diagnósticos aparecen más comúnmente si la valoración se lleva a cabo por personas no especializadas; siendo las causas más comunes de confusión el temblor esencial, el parkinsonismo secundario inducidos por drogas y las enfermedades vasculares El resto de los casos incluye una amplia variedad de procesos neurológicos y psiquiátricos menos comunes, tales como infecciones, procesos metabólicos o enfermedades degenerativas con signos parkinsonianos, que comentaremos a propósito del diagnóstico diferencial.

Para subsanar, en lo posible, estos errores se han elaborado unas guías de diagnóstico para cada uno de los procesos, constituidas esencialmente por una serie de criterios consensuados tanto de inclusión como de exclusión de las distintas entidades.

Junto a los signos cardinales que definen a la enfermedad de Parkinson, en esta etapa pueden registrarse otros datos objetivos de importancia para su diagnóstico. Los reflejos miotáticos suelen ser normales o ligeramente disminuidos si la rigidez es significativa. La presencia de piramidalismo debe indicarnos la asociación de otro proceso (comúnmente mielopatía cervical) o de un síndrome parkinsoniano. El reflejo glabelar (parpadeo al golpear inmediatamente por encima de la raíz nasal) normalmente se va reduciendo con estímulos sucesivos hasta agotarse sobre el tercer golpe, en los pacientes con enfermedad de Parkinson este reflejo es inagotable. Igual que el piramidalismo, la presencia de un síndrome cerebeloso, alteraciones en la mirada conjugada en el plano vertical, neuropatía periférica, signos de neurona motora inferior, alteración cognitiva, incontinencia esfinteriana o trastornos para deglución, en las etapas tempranas de enfermedad, deben hacernos dudar del diagnóstico de enfermedad de Parkinson primaria.

Hoehn y Yahr (1967), han diferenciado cinco etapas clínicas dentro de la evolución natural de enfermedad. En la etapa 1, la enfermedad se manifiesta generalmente de forma unilateral. La etapa 2 se aplica a los pacientes con síntomas y signos bilaterales, pero que conservan bien el equilibrio. En la etapa 3, la enfermedad permanece en grado moderado o medio, conservando el paciente completamente su independencia, aunque se observan alteraciones posturales. En la etapa 4 la incapacidad del paciente es más severa, pero aún es capaz de caminar sin ayuda. En la etapa 5 no es capaz de levantarse y caminar sin ayuda. Esfuerzos subsecuentes para medir la afectación causada por la enfermedad de Parkinson, se han materializado en escalas unificadas que incluyen secciones para la valoración del estado mental, las actividades de la vida diaria, ejecución motora y los efectos adversos del tratamiento. Las principales escalas unificadas, para la cuantificación clínica de la enfermedad de Parkinson y su evolución, se incluyen en el apéndice correspondiente.

La National Parkinson Fundación (http://www.parkinson.org/tests.htm), ofrece unas pruebas individualizadas de fácil ejecución, para casi cada uno de los signos y síntomas que constituyen el cuadro clínico de la enfermedad de Parkinson y sus complicaciones, tales como tests diagnósticos sobre calidad de vida, congelaciones, ansiedad, insomnio, temblor, depresión, memoria, discinesias, fenómeno "on-off"; e incluso tests de valoración de la conducta incluyendo agitación, ilusiones, alucinaciones, cambios de humor o desinhibición.

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